Club SVT Camille Guérin poitiers: THEME 1A GENETIQUE TP3 LES ANOMALIES DU CARYOTYPE

THEME 1A GENETIQUE

TP3

Les anomalies du caryotype

L'étude de caryotype a permis de montrer des anomalies à l'origine de certains syndrômes:

Syndrome de DOWN ou trisomie 21 47, XY+21

http://www.chu-st-etienne.fr/Reseau/reseau/cpdpn/PVCTrophoblaste.asp?img=1#img

Syndrome de KLINEFELTER trisomie sexuelle 47 XXY

http://wheb.ac-reims.fr/ressourcesdatice/DATICE/SVT/respedlyc/TS/caryotype/caryo/klinefelter.htm

Syndrome de TURNER monosomie sexuelle 45 XO

http://wheb.ac-reims.fr/ressourcesdatice/DATICE/SVT/respedlyc/TS/caryotype/caryo/turner.htm

Ces anomalies sont dues à des erreurs de séparation des chromosomes homologues lors de la division réductionnelle ou des erreurs de séparation des chromatides lors de la division équationnelle.

https://planet-vie.ens.fr/sites/default/files/trisomie-21-animation.swf

Vous pouvez retrouver cela avec cette animation flash.

ET pour aller plus loin, vous pouvez suivre ce lien:

https://planet-vie.ens.fr/article/1346/trisomie-21-origines-quelques-chiffres

Dans certains cas, ces syndromes peuvent s'observer sans trisomie ou monosomie. Ils ont alors pour origine des translocations de portion de chromosomes comme dans ce caryotype de syndrome de Down (translocation du 21 sur le chromosome 14) ou dans le syndrome du Cri du Chat (délétion d'une portion du chromosome 5)